Sclérose Latérale Amyotrophique - SLA

La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, est un trouble neurodégénératif progressif qui affecte les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Elle entraîne une perte de contrôle des muscles volontaires, affectant finalement la capacité de bouger, de parler, de manger et de respirer. Bien que la cause soit souvent inconnue, les mutations génétiques jouent un rôle important dans les cas familiaux.

Predisposition

Certains facteurs environnementaux et génétiques augmentent la probabilité de développer la SLA.

Tabagisme

Augmente le risque, particulièrement chez les femmes.

Exposition aux toxines

Une exposition prolongée à des métaux lourds ou des pesticides est associée à un risque accru.

Activité physique intense

Un lien potentiel entre un effort physique vigoureux et le développement de la SLA.

Traumatismes physiques

Certaines études suggèrent que des blessures répétées à la tête peuvent augmenter le risque de SLA.

Symptoms

Les symptômes de la SLA varient, mais impliquent généralement une faiblesse musculaire progressive.

Symptômes précoces

Fasciculations musculaires (tressaillements) et crampes.
Faiblesse dans les membres ou troubles de l'élocution.

Progression

Difficulté à avaler (dysphagie) et à respirer.
Paralysie à mesure que la maladie progresse.

Troubles cognitifs

Dans certains cas, une démence frontotemporale (DFT) se développe.

Diagnostic

Le diagnostic de la SLA implique d'exclure d'autres conditions et de confirmer la neurodégénérescence.

Électromyographie (EMG)

Mesure l'activité électrique des muscles pour identifier des lésions nerveuses.

Études de conduction nerveuse (NCS)

Évalue la transmission des signaux par les nerfs.

Tests génétiques

Détecte des mutations telles que SOD1, C9 or f72 et FUS dans les cas familiaux de SLA.

IRM

Exclut les anomalies structurelles telles que les tumeurs.

Therapy

Bien qu'il n'existe pas de remède, les traitements se concentrent sur la gestion des symptômes et la qualité de vie.

Médicaments

Riluzole : Ralentit la progression de la maladie en réduisant les niveaux de glutamate.
Édaravone : Peut ralentir le déclin des fonctions quotidiennes.

Maintenir la mobilité et l'indépendance

Physiothérapie pour maintenir la mobilité et réduire les chutes.