Tests de porphyrine

Les tests de porphyrine mesurent le niveau de porphyrines dans votre sang, votre urine (pip) ou vos selles (caca). Votre corps utilise les porphyrines pour fabriquer de l'hème. L'hème fait partie de l'hémoglobine, qui est une protéine dans vos globules rouges qui transporte l'oxygène de vos poumons vers le reste de votre corps.

Il est normal d'avoir une petite quantité de porphyrines dans votre sang et d'autres fluides corporels. Mais trop de porphyrine peut signifier que vous avez un type de porphyrie. Les porphyries sont un groupe de maladies qui surviennent si vous manquez d'une des protéines nécessaires pour transformer les porphyrines en hème. Si votre corps n'utilise pas correctement les porphyrines, elles peuvent s'accumuler et provoquer des maladies.

Les porphyries sont des troubles très rares qui sont généralement héréditaires. Cela signifie que ces maladies ont tendance à se transmettre dans les familles en raison d'un changement dans un gène qui est transmis des parents aux enfants. Il existe deux principaux groupes de porphyries :

• Les porphyries aiguës surviennent soudainement et durent généralement des jours ou des semaines. Elles affectent principalement le système nerveux. Parfois, elles affectent aussi la peau.
• Les porphyries cutanées sont durables et n'affectent que la peau, provoquant des ampoules ou des douleurs lorsque vous êtes exposé au soleil.

Chaque groupe de porphyries comprend différents types de la maladie.

Autres noms : protoporphyrine ; protoporphyrine, sang ; protoporphyrine, selles ; porphyrines, fèces ; uroporphyrine ; porphyrines, urine ; test de Mauzerall-Granick ; acide ; ALA ; porphobilinogène ; PBG ; protoporphyrine érythrocytaire libre ; porphyrines érythrocytaires fractionnées ; FEP

Les tests de porphyrine sont utilisés pour diagnostiquer ou surveiller tous les types de porphyrie.

Vous pourriez avoir besoin d'un test de porphyrine si vous présentez des symptômes de porphyrie. Chaque groupe de porphyrie a des symptômes différents :

Les symptômes de la porphyrie aiguë peuvent être légers ou graves. Sans traitement précoce, ils peuvent s'aggraver et même devenir mortels. Les symptômes peuvent inclure :

• Douleur dans l'abdomen (ventre), le dos ou les bras et les jambes
• Constipation
• Nausées et vomissements
• Changements mentaux, tels que l'anxiété, la confusion et les convulsions
• Problèmes pour uriner (faire pipi), fuite d'urine ou urine rouge ou brune
• Problèmes avec les nerfs qui contrôlent le mouvement, ce qui peut entraîner une faiblesse musculaire, une paralysie et des problèmes respiratoires
• Des ampoules sur la peau lorsque celle-ci est exposée au soleil (pour certains types de porphyrie aiguë)

Les symptômes de la porphyrie cutanée se manifestent lorsque la peau est exposée au soleil. Les symptômes de certains types de porphyrie cutanée incluent :

• Des ampoules
• Une peau fragile qui se blesse facilement et met du temps à guérir
• Des infections dans les ampoules ou les blessures
• Des changements de couleur de la peau ou des cicatrices

D'autres types de porphyrie cutanée ne provoquent généralement pas d'ampoules. Au lieu de cela, la lumière du soleil peut causer ces symptômes cutanés :

• Douleur, brûlure, picotement ou fourmillement
• Rougeur
• Gonflement

Si quelqu'un dans votre famille a une porphyrie, vous pourriez avoir besoin d'un test de porphyrine pour voir si vous avez hérité de la condition. Mais le type de porphyrie le plus courant n'est pas héréditaire. Il se développe généralement après 30 ans et peut être causé par des conditions telles que :

• Hémochromatose
• Trouble de l'utilisation de l'alcool
• Tabagisme
• Infections virales, telles que l'hépatite C et le VIH
• Prise d'œstrogènes dans des médicaments, tels que les pilules contraceptives et la thérapie de remplacement hormonal.

Vous n'avez pas besoin de préparations spéciales pour les tests sanguins ou urinaires.

Pour un test de selles, il se peut qu'on vous demande de ne pas manger de viande ni de prendre des médicaments contenant de l'aspirine pendant trois jours avant votre test.

Il y a très peu de risques à faire un test sanguin. Vous pouvez ressentir une légère douleur ou un bleu à l'endroit où l'aiguille a été insérée, mais la plupart des symptômes disparaissent rapidement.

Il n'y a aucun risque connu pour les tests d'urine ou de selles.

Si des niveaux élevés de porphyrine sont trouvés dans votre sang, votre urine ou vos selles, votre fournisseur de soins de santé commandera probablement d'autres tests pour confirmer un diagnostic et déterminer quel type de porphyrie vous avez. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour la porphyrie, la condition peut être gérée. Certains changements de mode de vie et/ou médicaments peuvent aider à prévenir les symptômes et les complications de la maladie. Le traitement spécifique dépend du type de porphyrie que vous avez. Si vous avez des questions sur vos résultats ou sur la porphyrie, parlez-en à votre fournisseur de soins.

En savoir plus sur les tests de laboratoire, les plages de référence et la compréhension des résultats.

Bien que la plupart des types de porphyrie soient héréditaires, d'autres types de porphyrie peuvent également être acquis. La porphyrie acquise peut être causée par divers facteurs, notamment une surexposition au plomb, le VIH, l'hépatite C, un excès de fer et/ou une consommation excessive d'alcool.

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